Para que serve o Teste do pezinho? Resultados e Tipos

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O teste do pezinho é um exame realizado em bebês recém-nascidos para detectar vários tipos diferentes de doenças, que podem afetar desenvolvimento deles.

É um exame de prevenção importante para a saúde do bebê, que deve ser realizado logo no 3º ao 5º dia após o nascimento dele. Pois, o teste do pezinho garante o diagnóstico precoce de doenças sérias e raras, que quando detectadas e tratadas adequadamente logo no início, pode fazer a diferença e até salvar a vida do seu bebê.

Em geral, o teste do pezinho costuma ser realizado na maternidade em que o bebê nasceu, mas também pode ser feito nas Unidades Básicas de Saúde (SUS) depois que ele tiver alta. Apesar de ser motivo de apreensão para muitas mamães, a coleta do exame é feita de forma bem simples e não apresenta nenhum perigo para o bebê. O importante é estar bem informada sobre tudo o que diz respeito ao seu bebê e não deixar que ele corra nenhum risco de saúde. Leia tudo o que você precisa saber sobre o teste do pezinho no artigo abaixo.

Teste do pezinho: O que é?

teste do pezinho sendo realizado na maternidade
Teste do pezinho é um exame feito nso primeiros dias do recém nascido para detectar doenças raras.

O teste do pezinho ou teste do calcanhar é um exame laboratorial de triagem neonatal, que analisa uma pequena amostra em uma única gota de sangue coletada através de uma picada de agulha no calcanhar do bebê recém nascido, devido ao grande fluxo sanguíneo ali presente. A amostra, então, é colocada num papel do tipo mata-borrão e encaminhada ao laboratório para análise.

O teste do pezinho foi trazido ao Brasil pela APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais) em 1976, e instituído gratuitamente no país desde 1992. Ele chega a ser tão importante que até ganhou uma data comemorativa pelo Ministério da Saúde no dia 6 de junho para celebrar o Dia Nacional do Teste de Pezinho.

O teste do pezinho é obrigatório por Lei em todo País, e os pais devem já sair da maternidade sabendo se o teste foi realizado, para que no caso possam se encaminhar a uma Unidade Básica de Saúde (UBS) para realizá-lo. No caso do Estado de São Paulo, os exames 64% das análises ficam a cargo do laboratório da APAE/SP, organização que trabalha em parceria com maternidades privadas e é responsável pelo teste básico oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Teste do pezinho: Quando fazer?

teste do pezinho: bebê recém nascido com ppulsiera da maternidade nos pés para identificação
O teste do pezinho deve ser realizado após as primeiras 48 horas de vida do bebê

O teste do pezinho deve ser realizado entre as primeiras 48 horas de vida do bebê recém nascido até o seu 5º dia de vida. Pois, esse período de apenas dois dias antes do exame é fundamental para que o funcionamento do organismo do bebê já esteja estabelecido para que seja possível detectar as doenças.

Por exemplo, a fenilcetonúria, uma das doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho, só é indicada no exame após o bebê fazer a digestão do leite materno ou da fórmula infantil.

Teste do pezinho: Resultado

Normalmente, o resultado do teste do pezinho pode levar cerca de 30 dias, mas em geral costuma ficar pronto em sete dias e, quando o resultado não apresenta alterações, ele já vai direto para o site da unidade laboratorial em que foi feito ou da APAE, ou para os correios para que você receba em casa. Não deixe de conferir com a maternidade se a retirada do exame deve ser feita presencialmente ou pela internet.

No caso de um resultado anormal, mesmo que não signifique um resultado positivo de alguma doença, o teste deve ser repetido para uma confirmação.

Teste do pezinho: Tipos

teste do pezinho: pezinho de bebê deitado
Existem três tipos de teste do pezinho: um convencional e outros dois em versão mais ampliada que detectam mais de 40 doenças.

O teste do pezinho possui duas versões, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal: a básica, oferecida na rede pública de saúde de todo o país; e uma versão do teste mais ampliada, oferecida pela maioria das maternidades da rede privada.

Antigamente, a versão básica do teste do pezinho detectava apenas quatro tipos de doenças graves: a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme. No entanto, em novembro de 2013, o teste passou a diagnosticar também mais duas doenças, a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. Portanto, no total são seis doenças que podem ser diagnosticadas pelo SUS, totalmente grátis.

Já na rede privada, a versão ampliada do teste do pezinho conhecida como Mais é capaz de diagnosticar as seis doenças anteriores mais quatro outras doenças: a deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita. Essa versão ampliada pode ou não estar incluída no seu plano de saúde de forma gratuita, mas normalmente é pago. Caso seja necessário, os pais entrar em contato com o Plano de Saúde, com a própria maternidade ou com a APAE para maiores informações e esclarecimentos.

Há ainda uma versão de teste do pezinho Super, que é capaz de detectar até 48 patologias diferentes (10 incluídas nos pacotes básico e MAIS), mas pode chegar a custar R$ 425.

Em 2016, a triagem para Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID) e Agamaglobulinemia (AGAMA), doenças genéticas em que as células de defesa T e B não são produzidas e nem os anticorpos para a proteção também foi incorporada aos exames ampliados.

Teste do pezinho: Bebês prematuros

No caso de bebês prematuros (antes de completar 37 semanas de gestação), os pais devem voltar ao hospital para que uma nova etapa de exames seja realizada, mesmo que já tenham realizado o teste após o nascimento da criança. Recomenda-se que o bebê prematuro repita o teste do pezinho com 120 dias de vida e, caso tenha recebido transfusão de sangue, 120 após a data da última transfusão.

Diagnóstico do teste do pezinho

Como já dissemos anteriormente, o teste do pezinho serve para prevenir doenças graves, que quando detectadas e tratadas logo nos primeiros dias de vida do bebê podem evitar que causem sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico da criança, mesmo antes do aparecimento dos sintomas.

Esse diagnóstico precoce oferece condições essenciais para um tratamento a fim de evitar a deficiência mental, que uma vez presente no organismo, já não pode ser curada.

Apesar do receio com relação à dor ou trauma que o bebê possa vir a sentir na hora da coleta, isso além de variar de acordo com a sensibilidade de cada recém-nascido, não é nada comparado ao benefício que o diagnóstico precoce pode trazer.

Assim, o mais importante é a prevenção. Diante de um diagnóstico precoce, é possível colocar o bebê em um centro de tratamento da doença antes da manifestação dos sintomas. Portanto, a picada vale à pena. Além disso, após obter o resultado, é importante levar o teste do pezinho para que o pediatra faça uma avaliação do laudo durante a primeira consulta do bebê.

Teste do pezinho: Doenças detectadas

teste do pezinho: mamãe segurando os pezinhos do bebê recém nascido dormindo
O teste do pezinho na versão convencional é garantido por lei e gratuito e pode detectar 6 tipos de doneças sérias e raras.

São muitas as doenças capazes de serem detectadas pelo simples teste do pezinho. Normalmente, doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. Vamos descrever os seis tipos de doenças incluídas na versão convencional gratuitas mais algumas outras presentes nas versões ampliadas. São elas abaixo:

1. Fenilcetonúria (PKU – phenylketonuria)

A fenilcetonúria é causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima responsável pelo metabolismo do aminoácido fenilalanina, uma substância existente no sangue, que ao ser quebrada se transforma em tirosina.

Crianças com essa deficiência não conseguem quebrar a fenilalanina, fazendo com que esta substância se acumule no organismo, especialmente no cérebro, levando a um quadro clínico de deficiência intelectual ou deficiência mental. O diagnóstico e o tratamento precoce desta doença podem evitar essa deficiência mental.

2. Hipotireoidismo congênito (HC) Primário

O Hipotireoidismo Congênito é causado pela ausência ou deficiência na produção de hormônios da tireoide, como a tiroxina, essencial para o desenvolvimento neurológico do Sistema Nervoso Central. Esses hormônios também são fundamentais para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos.

       

A falta de tiroxina provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações. Assim, o diagnóstico e o tratamento precoce podem prevenir esse retardo mental nas crianças que apresentarem a doença.

3. Anemia Falciforme (Hemoglobinopatias)

A anemia falciforme é uma alteração na estrutura da molécula de hemoglobina que dificulta a circulação sanguínea e o transporte de oxigênio, podendo afetar diferentes tecidos e quase todos os órgãos. Normalmente, ela causa anemia, atraso no crescimento, dores, inchaço nas juntas e infecções generalizadas. Ela é uma doença genética, passada de pai para filho, mais comum entre a população negra.

A doença altera a forma dos glóbulos vermelhos para uma espécie de foice (daí o seu nome), que se grudam uns nos outros, dificultando a passagem do sangue pelos vasos sanguíneos. Apesar de ser uma doença incurável, é possível ter uma vida normal, desde que seja diagnosticada precocemente e acompanhada periodicamente pelos médicos.

4. Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença crônica genética caracterizada por infecções crônicas das vias aéreas, que atinge os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo, causando secreções pulmonares e má absorção gastrointestinais num processo obstrutivo causado pelo aumento da viscosidade do muco.

Apesar de incurável, o tratamento consiste em acompanhamento médico regular, suporte dietético, utilização de enzimas pancreáticas, suplementação vitamínica (vitaminas A, D, E, K) e fisioterapia respiratória. A doença é séria e apresenta mortalidade elevada com sobrevida média de 28 anos (apenas 34% dos pacientes chegam à idade adulta e menos de 10% ultrapassa os 30 anos de idade).

5. Hiperplasia adrenal congênita (HAC)

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é uma doença genética que engloba um conjunto de síndromes, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na síntese dos esteroides adrenais. A doença afeta o funcionamento de duas glândulas suprarrenais, localizadas em cima dos rins. Assim, quando não funcionam corretamente, prejudicam a produção de hormônios essenciais para o organismo, como o cortisol e a aldosterona.

As manifestações clínicas vão depender da enzima envolvida e do grau de deficiência enzimática (se total ou parcial), mas a doença pode influenciar no desenvolvimento sexual tanto dos meninos quanto das meninas e na perda de sal. Com o diagnóstico precoce e um tratamento contínuo adequado, é possível melhorar o padrão de crescimento, que pode ser normalizado, na maior parte dos casos.

6. Deficiência de biotinidase (DBT)

A deficiência de biotinidase no organismo causa um defeito no metabolismo da vitamina biotina presente nos alimentos, impedindo que ela seja processada e aproveitada pelo organismo, interferindo no desenvolvimento intelectual da criança.

É uma doença genética que costuma se manifestar a partir da sétima semana de vida, com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epilépticas, hipotonia (diminuição do tônus muscular e da força), microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia (perda de pelos e/ou cabelos) e dermatite eczematoide.

Caso não seja diagnosticada cedo, pode acarretar distúrbios visuais e auditivos, atraso motor e de linguagem. O tratamento é muito simples, de baixo custo, consistindo em doses diárias de biotina, via oral.

7. Deficiência de G-6-PD

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária, normalmente de incidência masculina entre a população de descendência africana e mediterrânea. Em geral, a doença é desencadeada por infecções, estresse, favas, aspirina e outros medicamentos. Na presença da doença, os principais sintomas incluem febre, urina escura, dor abdominal e nas costas, fadiga e palidez. Na maioria dos casos, a recuperação é rápida em poucos dias sem tratamento. No entanto, há o risco de episódios recorrentes.

8. Galactosemia

A galactosemia é uma doença hereditária caracterizada pela deficiência de enzimas metabólicas que causam a incapacidade do organismo de metabolizar a galactose em glicose.

Normalmente, a galactose é obtida a partir da hidrólise da lactose, açúcar natural do leite, com a função de fornecer energia para o organismo. A lactose é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.

No caso de anormalidades enzimáticas, a galactose fica acumulada no corpo ocasionando uma reação de conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, também tóxico para o organismo.

O seu tratamento é por meio de restrições alimentares essenciais, evitando o consumo de leite e derivados que contém lactose ou galactose. Existem três formas de galactosemia, a mais comum e mais grave é caracterizada pela deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase (GALT). As outras duas formas são provenientes da deficiência de galactoquinase e de galactose-4-fosfato epimerase.

A galactosemia, se não for devidamente tratada, pode levar a complicações mais graves de saúde, como catarata, cirrose hepática, atrasos na fala, diminuição da função dos ovários, atraso neurológico, tremores e funções motoras incontroláveis. O tratamento é feito com suplementos de cálcio para suprir a ausência da lactose no organismo.

8. Leucinomose

A leucinose é uma doença hereditária causada por uma deficiência enzimática no metabolismo dos aminoácidos pela descarboxilação da leucina, isoleucina e valina.

9. Toxoplasmose

A toxoplasmose ou “doença do gato” é uma doença infecciosa, congênita ou adquirida, causada por um protozoário chamado Toxoplasma gondii, transmitido pelas fezes dos gatos.

Teste do pezinho: Dicas

teste do pezinho: dois pezinhos de bebê juntinhos
O Teste do pezinho não deve ser deixado de ser feito, é importante para a saúde do seu bebê.
  • Se não sair da maternidade com o resultado do seu teste, não se esqueça de buscá-lo depois ou checar na internet;
  • Leve ele com você na primeira consulta do pediatra, principalmente sob qualquer alteração;
  • Não se apavore se tiver que repetir o exame. Normalmente, o teste do pezinho exige repetição para esclarecer o primeiro resultado, sob suspeita de normalidade ou se for realizado antes das 48 horas de vida;
  • Saiba que o resultado normal, mesmo na versão do teste ampliada, não é capaz de diagnosticar outras doenças neurológicas genéticas ou adquiridas, como por exemplo, a Síndrome de Down;
  • A dor causada pelo teste do pezinho é pequena, mas mesmo assim, pode ser aliviada se o bebê realizar o exame na posição Canguru, apenas de fralda, em contato com o corpo da mãe e de preferência amamentando por pelo menos 3 minutos antes da picada. Manter a posição durante a picada e por mais 3 minutos após o fim do exame. Segundo pesquisas, os bebês submetidos ao teste nessas condições sofrem menos e logo param de chorar;
  • Apesar do nome, o teste do pezinho também pode ser aplicado em outros locais do corpo, como no braço, em que a picada é menos dolorosa.

Teste do pezinho: Considerações finais

Mesmo que hoje já existam as versões ampliadas do teste do pezinho, em que é possível identificar mais doenças antes que seus sintomas se manifestem, infelizmente esse recurso ainda é bastante caro, não sendo disponível na rede pública de saúde.

Geralmente, quanto maior o número de doenças detectadas, mais caro é o exame. Existem ainda exames complementares que também podem ser realizados com o sangue do papel filtro do teste do pezinho.

No entanto, o mais importante é saber que o teste do pezinho, mesmo em sua versão básica, é essencial para o desenvolvimento da saúde do seu bebê, ele é obrigatório e gratuito. Portanto, exija sempre seus direitos e garanta que sejam cumpridos. A vida do seu bebê agradece!

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