Síndrome de Rett: Autismo, na Escola, Tratamento

A síndrome de Rett é uma doença genética não hereditária do sistema neurológico que afeta o desenvolvimento do sistema psicomotor da criança.

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Antigamente considerada erradamente uma deficiência cerebral, a síndrome de Rett transforma completamente a vida de famílias ao redor do mundo.

Por tratar-se de uma doença extremamente rara, as informações sobre suas causas, diagnósticos e tratamentos acabam ficando um pouco confusas.

Preparamos um conteúdo bem completo para te ajudar a entender um pouco melhor essa doença silenciosa que muda a vida de milhares de crianças todos os anos.

O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma doença genética não hereditária do sistema neurológico que afeta o desenvolvimento do sistema psicomotor da criança, desenvolvendo-se por volta de um ano após seu nascimento.

A doença atinge principalmente meninas, causando desaceleração no desenvolvimento da capacidade de andar, falar e movimentar as mãos.

Mesmo com essas dificuldades e limitações no desenvolvimento motor, a expectativa de vida das mulheres portadoras da síndrome de Rett é muito alta, ficando entre os 60 e os 70 anos de idade.

O número de meninas acometidas pela síndrome de Rett pode variar de país para país.

Nos Estados Unidos, estima-se que o número de meninas acometidas pela doença é de 1 a cada 23 mil nascimentos. Um estudo realizado no Japão indica que cerca de 4.500 meninas nascem com a síndrome de Rett no país por ano. No Brasil, nascem por volta de 1.000 meninas por ano afetadas pela doença, mantendo assim uma taxa de 1 para cada 10.000.

Esses números só confirmam a raridade da doença e a necessidade de uma maior divulgação e esclarecimento da população sobre suas causas e necessidade de inclusão de seus portadores.

A descoberta da síndrome de Rett

O pediatra austríaco Andreas Rett foi um dos primeiros a observar certos comportamentos em seus pacientes afim de entender a doença que receberia seu nome.

No início da década de 1950, o doutor Rett teria reparado no comportamento de duas meninas que aguardavam na sala de espera de seu consultório. As duas apresentavam sintomas muito parecidos. Essa semelhança nos sintomas apresentados pelas meninas despertou seu interesse e em uma busca nos prontuários de seus pacientes o médico encontrou registros de outros pacientes, todos do sexo feminino e que apresentaram os mesmos sintomas.

A partir de então, Andreas Rett passou a dedicar-se à busca de novos pacientes que apresentassem os mesmos sintomas e assim focou seus esforços no estudo da nova doença.

Somente uma década depois de ter direcionado suas energias à compreensão da nova doença é que foram publicados os primeiros resultados de seus estudos, que não foram muito repercutidos no meio científico já que foram publicados em revistas alemãs.

Paralelamente aos estudos de Rett e após suas publicações sobre a nova doença, o médico sueco Bengt Hagberg também observava em seus pacientes os mesmos sintomas descritos nos estudos do doutor Rett.

Quase vinte anos depois dos primeiros estudos de Andreas Rett, o Dr. Hagberg publicou o primeiro artigo científico em inglês sobre a doença, que foi batizada pelo autor como síndrome de Rett.

A síndrome de Rett no Brasil

Os primeiros casos registrados da síndrome de Rett no Brasil aconteceram na década de 80, feitos pelo médico Dr. Sérgio Rosenberg e sua equipe da Santa Casa de São Paulo.

A doença afeta meninos?

Apesar de ser grande parte dos casos de síndrome de Rett atingirem meninas, a doença também afeta as crianças do sexo masculino.

Se nas meninas a síndrome de Rett manifesta-se meses após o nascimento, para os bebês do sexo masculino a doença é muito mais severa.

Nos registros de meninos que contraíram a síndrome de Rett foram documentados vários casos onde eram comuns abortos espontâneos, morte precoce e até mesmo fetos natimortos.

A baixa expectativa de vida dos meninos que possuem a síndrome de Rett se deve a uma mutação genética no cromossomo X, que acaba evoluindo para graves dificuldades respiratórias. Por isso, poucos meninos conseguem sobreviver a mais do que dois anos de vida.

Mesmo com essa perspectiva ruim para os meninos, no Brasil existe um caso confirmado de um menino portador da doença que atingiu os três anos de idade, superando assim a expectativa inicial.

Síndrome de Rett e autismo

O autismo e a síndromo de Rett, juntamente com a síndrome de Asperger e o TDAH (Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade), são classificados como Transtornos Globais do Desenvolvimento.

Por mais que sintomas idênticos sejam encontrados em mais de uma dessas síndromes, os avanços nos estudos feitos por muitos profissionais faz com que seja possível designar com mais precisão qual é a síndrome que acomete o paciente e, dessa forma, direcioná-lo para o tratamento mais adequado para cada caso.

A discussão para saber se a síndrome de Rett é ou não uma forma de autismo divide opiniões dos cientistas.

Muitos médicos e cientistas defendem que a síndrome é uma forma de autismo devido a algumas das características da doença também estarem presentes nos pacientes autistas.

Do outro lado, o simples fato de a grande maioria dos casos de autismo ser diagnosticado em homens, inversamente proporcional na síndrome de Rett, já o suficiente para que essa doença não seja considerada como um tipo de autismo.

Síndrome de Rett na escola

Como se trata de uma doença degenerativa, é importante que seja realizado um trabalho especial com as crianças portadoras da síndrome de Rett, tanto em casa quanto na escola. É preciso o envolvimento total da família e também dos profissionais que estarão acompanhando o desenvolvimento das atividades.

As habilidades psicomotoras, assim como as interações sociais, precisam ser bem estimuladas tanto em casa quanto na escola. Assim, a inclusão do portador da síndrome também acaba sendo facilitada no ambiente escolar.

Quais as principais características e sinais de alerta da doença?

Algumas características nas crianças próximas de completar o primeiro ano de vida podem acender uma luz de alerta para o diagnóstico da síndrome de Rett.

Alguns sinais descritos abaixo podem merecer uma atenção especial pois são comuns em grande parte dos diagnósticos da doença:

  • Crises de choro;
  • Convulsões;
  • Crises respiratórias (principalmente durante o dia);
  • Desaceleração do perímetro cefálico;
  • Perda de palavras já aprendidas;
  • Diminuição do raciocínio e da compreensão.

Alguns pacientes podem apresentar, além dos sinais mencionados, outros sintomas como pés e mãos pequenos, escoliose, retardo no crescimento e distúrbios do sono.

Casos que apresentam órgãos aumentados, catarata e atrofia óptica, dano cerebral antes ou após o nascimento são considerados raros e extremamente graves.

Os estágios da síndrome de Rett

Dependendo da evolução dos sintomas, a síndrome de Rett pode ser classificada de duas formas: clássica e atípica.

A forma clássica apresenta um quadro de evolução da doença dividido em quatro estágios:

Estágio 1 – dos 6 aos 18 meses: este estágio apresenta os primeiros sinais da doença, que acabam passando despercebidos tanto pelos pais quanto pelos médicos.

  • Desaceleração do perímetro cefálico;
  • Hipotonia (o que faz a criança parecer “molinha” ou “preguiçosa”);
  • Perda no interesse por brinquedos e pouca interação.

Estágio 2 – dos 2 aos 4 anos:

  • Começo da perda da fala e outras funções motoras;
  • Regressão do desenvolvimento;
  • Distúrbios do sono e respiratórios.

Estágio 3 – dos 4 aos 10 anos:

  • A interação social e a comunicação começam a melhorar;
  • Crises convulsivas e escoliose estão presentes;
  • As dificuldades motoras ficam mais severas.

Estágio 4 – dos 10 anos em diante: após os 10 anos de idade, muitos pacientes perdem completamente a capacidade motora e a rigidez muscular e escoliose estão mais presentes.

As formas atípicas costumam apresentar a ausência de alguns desses sintomas, além dos estágios não serem tão bem definidos como na sua forma clássica.

Causas

Apesar de ser estudada desde os anos 50, a causa da síndrome de Rett só foi descoberta em 1999 pela Dra. Huda Zoghbi.

A síndrome de Rett é causada por mutações genéticas no cromossomo X, mais especificamente no gene MECP2. A função desse gene é a de controlar o funcionamento de outros genes por meio da produção da proteína MeCP2.

       

O mal funcionamento da proteína MeCP2 acaba por comprometer todo o desenvolvimento dos neurônios desde a fase embrionária, causando todos os sintomas característicos da síndrome.

Como esse defeito ocorre especificamente no cromossomo X, as mulheres acabam tendo uma vantagem em relação aos homens, já que elas possuem uma cópia deste cromossomo (XX). Desta forma, a falha presente em um cromossomo acaba sendo compensada pela presença do segundo cromossomo, que atua como uma cópia do primeiro.

Como os homens não possuem dois cromossomos X, como as mulheres, mas X e Y, quando contraem a doença, o defeito no gene MECP2 acaba sendo quase sempre fatal já que não existe uma cópia do cromossomo X que cobre a falha no gene.

Tipos de tratamento

Assim como diversas doenças degenerativas, a síndrome de Rett não tem uma cura definitiva.

É necessário que o acompanhamento do paciente seja feito de perto para garantir que, por mais que não seja possível curar de vez a doença, os sintomas sejam tratados especificamente.

Por isso, o envolvimento de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e outros especialistas é de extrema importância na melhoria dos sintomas da síndrome ao longo dos anos.

Medicamentos indicados

Cada caso da síndrome de Rett demanda cuidados específicos, por isso, não é possível definir um único medicamento para o tratamento, já que os sintomas normalmente acabam sendo de origem neurológica, motora e de má formação.

Mesmo assim, muitos médicos costumam recomendar o uso de medicamentos para ajudar no tratamento de alguns sintomas:

  • A dificuldade de locomoção e outros problemas relacionados a mobilidade do paciente fazem com que eles alternem entre o ganho excessivo e a perda de peso. Nesses casos podem ser indicadas dietas e o uso de medicamentos para perda ou ganho de peso, além de suplementos alimentares para ajudar no processo;
  • Os antidepressivos podem ser recomendados principalmente para os pacientes que já se encontram na vida adulta. Essa fase pode ser muito difícil, uma vez que além de todas as dificuldades com as quais eles já convivem, passam a lidar também com o preconceito decorrente da falta de conhecimento da sociedade em geral;
  • Os medicamentos para distúrbios do sono podem ser de grande ajuda pois as dificuldades respiratórias costumam acometer grande parte dos portadores dessa síndrome;
  • Convulsões são outro sinal marcante do paciente com síndrome de Rett e por isso medicamentos para epilepsia são prescritos em muitos casos.

Esperança de cura para os portadores

Os esforços na busca de um tratamento que possa reverter os sintomas da doença vêm aumentando cada vez mais, com resultados animadores, e dezenas de cientistas em várias partes do mundo estão dedicados ao tema.

O Dr. Adrian Bird e sua equipe de pesquisadores publicaram em fevereiro de 2007 um artigo que encheu de esperança os pais e portadores da síndrome de Rett.

O estudo consistia em demonstrar que a síndrome era reversível em ratos. A divulgação desses resultados provou que os sintomas da doença são reversíveis em animais. Ainda seriam necessários anos de testes em cobaias até que os experimentos passassem a ser feitos em humanos.

Alysson Muotri

Em 2010, o biólogo brasileiro Alysson Muotri realizou, em conjunto com outros pesquisadores brasileiros, um experimento onde conseguiram eliminar a síndrome de Rett de neurônios de pacientes portadores da doença.

Existem muitas outras pesquisas, como o transplante de medula óssea e pesquisas com células-tronco, que buscam alternativas para encontrar uma cura para a síndrome de Rett.

Sophie e a Síndrome de Rett

A família Weaver, que vive na Carolina do Norte, Estados Unidos, tem três filhos incríveis, e um deles é ainda mais especial. Sophie já é uma lutadora desde que veio ao mundo.

A menina foi diagnosticada como portadora da síndrome de Rett quando estava próxima de completar 1 ano de idade. Desde o nascimento, Sophie enfrenta diversas dificuldades devido a síndrome rara que carrega consigo.

Além de ter nascido com deformidades nos membros e na face, a garota tem dificuldades para respirar, se alimenta através de um tubo e tem convulsões frequentemente, além das dificuldades de locomoção. Os cuidados da família são em tempo integral.

As deformidades causadas pela síndrome e todas as complicações que elas trazem já fizeram com que Sophie passasse por dezenas de cirurgias.

E, como se tudo isso já não fosse o bastante para uma menina de apenas 9 anos de idade, as ofensas e o preconceito ainda se fazem presentes no seu dia a dia, inclusive dentro da própria família.

Como começaram os problemas

O convênio médico que atendia a menina informou à família que teria de fazer alterações no plano de saúde de Sophie. A família não concordou e por isso passou a manifestar-se pela internet, o que trouxe grande repercussão ao caso.

Foi esse motivo que fez com que Natalie Weaver, mãe de Sophie, passasse a se dedicar na busca por melhores condições nos serviços de saúde para pessoas portadoras de disfunções e expostas a fragilidade decorrente de doenças degenerativas.

Com toda essa repercussão, não demorou muito para que os ataques cruéis de pessoas desconhecidas começassem a chegar até a família Weaver.

Mensagens de ódio e preconceito eram direcionadas aos pais de Sophie, incluindo até um pedido para que os pais matassem sua própria filha.

Comentários maldosos vinham de todos os lugares, inclusive utilizando as fotos de Sophie que foram espalhadas para divulgar a causa defendida por Natalie.

Mas o grande choque aconteceu quando um usuário anônimo do Twitter fez uma postagem, onde marcou a mãe da garota, utilizando uma foto da menina para promover o aborto eugênico.

“Tudo bem acreditar que toda criança importa. Entretanto, muitos não fazem o teste do líquido amniótico. Deveria ser um exame obrigatório e, se testar negativo e a mãe não quiser abortar, todas as contas que a criança gerar devem ser de obrigação dela e do pai.”

Natalie Weaver respondeu à postagem afirmando que sua filha tinha convênio pago pela família.

A rede social também foi acionada pela mãe da menina, que exigiu que tanto a postagem quanto a conta do usuário fossem canceladas. Inesperadamente, o Twitter respondeu à Natalie, afirmando que não havia encontrado nada que configurasse abuso na postagem à que ela se referia.

Indignada com esse posicionamento da empresa, Natalie espalhou sua história e o Twitter passou a receber milhares de mensagens de usuários questionando a atitude da empresa. Depois de uma semana, a rede social atendeu o pedido de Natalie, excluindo a postagem e cancelando a conta do usuário anônimo.

O que é o aborto eugênico?

O aborto eugênico é a prática que interrompe uma gravidez quando é identificada a possibilidade de má formação física ou outras anomalias do feto ainda durante a gestação.

Existem uma grande discussão em torno da legalização dessa prática, já que sua utilização vai de encontro direto ao direito à vida, sendo considerada uma forma de seleção humana.

Os defensores do aborto consideram que um feto ainda não pode ser considerado como uma vida, portanto, o aborto seria possível em casos de estupro ou má formação detectados durante a gravidez.

Já os que condenam essa prática e são contra sua legalização alegam que o feto já é uma vida desde a concepção, e por isso a interrupção de uma gravidez, independente de sua motivação, deve ser considerada um crime.

Também considerado uma forma de aborto eugênico, o aborto de feto portadores de anencefalia é permitido no Brasil há alguns anos. Seus defensores alegam que seria uma tortura para a mãe carregar durante toda a gestação um feto que já se sabe que não sobreviverá após o nascimento.

A síndrome de Rett nas telas e nos livros

Separamos algumas dicas de livros e filmes onde a síndrome de Rett é abordada de forma real, emocionante e didática.

O papel do cinema e dos livros na educação e desenvolvimento da empatia da sociedade com um todo é essencial. Confira!

A luta de uma mãe (2001)

Lançado em 2001, o filme A luta de uma mãe retrata com fidelidade o drama de uma mãe que faz tudo que está ao seu alcance para proporcionar os melhores momentos para sua filha.

O filme traz à tona o debate e nos faz pensar se devemos interferir para prolongar a vida da pessoa, mesmo que ela esteja sofrendo demais.

Um filme emocionante que pode ajudar a entender mais sobre essa doença.

Um dia especial (2013)

Este documentário brasileiro retrata histórias de 10 mães que, ao lado de seus filhos deficientes, contam suas histórias de vida, relatam as dificuldades enfrentadas pelos deficientes no Brasil e suas experiências pessoais ao lado dos filhos, cada um com sua deficiência.

Vale muito a pena conferir.

A menina dos olhos: Minha filha com síndrome de Rett

Um livro infantil feito para que as crianças entendam e respeitem as pessoas com necessidades especiais, independente de qual doença as acometa.

Considerações finais

Os portadores da síndrome de Rett e de todas as outras síndromes e deficiências precisam ser incluídos na sociedade como pessoas que são. O fato de demandarem cuidados especiais não os torna inferiores a qualquer outra pessoa.

Apenas o conhecimento e a empatia podem ajudar a melhorar um pouco a vida desses bebês, crianças, adultos e idosos que não escolheram nascer com essa doença genética, mas terão que conviver com ela para sempre.

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