O que é Albinismo? Genética? Sintomas? É Doença?

Albinismo, ou hipopigmentação, trata-se de uma desordem genética que altera a produção da melanina.

0 221

Provavelmente você já ouviu falar sobre albinismo, mas sabe do que se trata exatamente?

Por conta de não ser possível esconder os sintomas, as pessoas elaboraram ao longo dos anos centenas e centenas de teorias a respeito de suas causas e consequências.

Este artigo buscará esclarecer o máximo possível do que é mito e do que não é mito sobre a pessoa albina.

Vamos explicar suas causas, consequências, seus sintomas, vamos falar sobre seu diagnóstico e sobre como acontece o tratamento.

O que é albinismo?

Albinismo, ou hipopigmentação, trata-se de uma desordem genética que altera a produção da melanina. Essa desordem afeta também a estrutura e o funcionamento dos olhos, o que geralmente causa problemas de visão ao longo da vida.

A origem da palavra albino vem do latim albus, que significa branco. É comum que também sejam encontrados os termos acromia, acromatose ou acromasia em referência à condição.

A melanina é uma proteína responsável pela coloração da pele, pelos, olhos e cabelos. Ela também é responsável por proteger nosso corpo dos raios UVA.

Albinismo é considerado uma doença?

Apesar de não ser causado por bactérias ou vírus, como é comum em outras doenças, esse distúrbio congênito é tratado pelos médicos especialistas como uma doença.

Causas do albinismo

O albinismo surge em decorrência de uma mutação genética que pode envolver diversos genes, cada um desses responsável pela produção de proteínas necessárias para que a quantidade adequada de melanina seja então produzida.

Essa condição faz com que ocorra uma grande deficiência na produção de melanina, ou mesmo sua total ausência.

As células responsáveis pela produção da melanina são conhecidas como melanócitos, localizados nos olhos, cabelos e pele.

Quando os melanócitos não consegue produzir a quantidade necessária de melanina para o organismo, os sinais mais conhecidos da doença começam a surgir.

Ao contrário do que muitas pessoas imaginam ainda hoje com toda a informação disponível, o albinismo não é contagioso, sendo única e exclusivamente transmitida de forma hereditária.

Como acontece a mutação?

O organismo das pessoas consideradas normais é responsável por transformar a tirosina, um tipo de aminoácido, em melanina.

Uma série de reações enzimáticas, também conhecidas como metabolismo, transforma o aminoácido Tyr (ou Y) através da ação da tirosinase, uma enzima presente no organismo em melanina.

Quando todo esse processo metabólico é interrompido, a enzima tirosinase acaba tendo pouca ou nenhuma ação, resultando na não transformação da tirosina em melanina.

Isso fará com que os indivíduos que sofrem com a interrupção do processo de metabolismo do aminoácido Y não apresentem pigmentação na pele, olhos e cabelos, principais características das pessoas albinas.

Crianças albinas ainda sofrem muito preconceito na sociedade.

Qual é a função da melanina?

Produzida a partir de um aminoácido conhecido como tirosina, a melanina é um pigmento que normalmente tem uma coloração marrom e tem como função principal proteger o DNA da radiação solar nociva para o organismo.

A classificação da melanina pode ser dividida em dois tipos: construtiva e facultativa.

  • Melanina construtiva: não depende da exposição aos raios solares para que seja produzida pelo organismo;
  • Melanina facultativa: esse tipo de melanina é produzido somente após os períodos de exposição a luz solar, sendo então reversível dependendo da exposição ao sol, diferente do tipo construtivo, que é herdado geneticamente e não pode ser mudado.

São esses dois tipos de melanina responsáveis por determinar a cor da sua pele assim que você nasce, da mesma forma que altera a cor da sua pele após um longo período de exposição ao sol, como em um dia na praia, por exemplo.

Outras doenças causadas pela falta de melanina

A deficiência na produção de melanina pode acabar trazendo juntamente com o albinismo uma série de outras doenças como, por exemplo, as que elencamos a seguir:

  • Síndrome de Waardenburg: transtorno decorrente da falta de melanina no organismo que tem como características principais ausência de pigmentação em uma das íris e o crescimento de uma mecha de pelos totalmente desprovidos de pigmentos na região frontal da cabeça;
  • Esclerose tuberosa: essa condição apresenta algumas áreas com ausência de pigmentação, sendo mais localizada do que o albinismo;
  • Síndrome de Chediak-Higashi: nessa mutação, as alterações imunológicas ocorridas nas células, juntamente com a falta de pigmentação na pele, podem acabar causando infecções sistêmicas com gravidade mais acentuada;
  • Síndrome de Hermansky-Pudiak: caracteriza-se quando, juntamente com o albinismo, o paciente apresenta problemas pulmonares, sanguíneos e intestinais.

Tipos de albinismo

A condição genética da pessoa albina faz com que ocorra ausência total ou parcial da produção de pigmentação da pele.

A doença é mais conhecida por afetar todo o corpo da pessoa que carrega a mutação genética, mas também pode acontecer em outras partes do corpo, principalmente olhos e cabelos.

A mutação genética que causa a acromatose possui características que variam dependendo de como ela se desenvolve, fazendo com que essa condição seja classificada em 3 tipos: ocular, total ou parcial.

Albinismo oculocutâneo

Esse tipo é o que afeta o corpo do indivíduo em sua totalidade, possuindo subtipos que veremos a seguir.

  • OCA-1: no nascimento, as pessoas apresentam cabelos e pele brancos e olhos azuis, podendo em alguns casos passar a produzir melanina ainda durante a primeira infância;
  • OCA-2: com o passar do tempo e a exposição aos raios solares, as pessoas podem apresentar sardas e pintas. As pessoas podem apresentar cabelo ruivo ou loiro, e olhos entre tons de azul e castanho claro. Esse subtipo é muito presente em habitantes do continente africano e nativos americanos;
  • OCA-3: mais presente em cidadãos da África do Sul que apresentam cor de pele que variam de tons avermelhados até morenos, com cabelos ruivos e olhos castanhos;
  • OCA-4: encontrado com mais frequência em pessoas do leste asiático, possui características muito parecidas com a OCA-2.

Albinismo ocular

Esse tipo da condição está diretamente ligado a mutação genética no cromossomo X, tendo como característica mais marcante o desenvolvimento de problemas na visão, que podem apresentar pigmentação diferente do padrão da família, normalmente mais claros, principalmente em indivíduos do sexo masculino.

Albinismo parcial

A mutação genética parcial acontece quando o organismo produz melanina em quantidade insuficiente para 100% do corpo. É muito comum que a pigmentação produzida pelo organismo não atinja extremidades como pés e mãos.

Grupos de risco

A doença pode ser obtida ainda durante a gestação, dependendo de alguns fatores que definirão o seu tipo.

Na maior parte dos casos, a condição só se manifesta quando o pai e a mãe da criança apresentam o gene defeituoso que causa a condição.

Se tanto o pai quanto a mãe da criança são portadores do gene defeituoso, mas não são albinos, a possibilidade de que a criança se torne albina é de 1 em cada 4.

Quando a criança, ainda durante a gestação, recebe o gene defeituoso de apenas um de seus pais, a mutação não se manifesta, fazendo com que essa criança seja apenas portadora, que poderá transmitir a seus filhos o mesmo gene defeituoso.

É possível que as crianças, principalmente os bebês do sexo masculino, que recebem apenas um gene defeituoso de seus pais, acabem por desenvolver o tipo ocular da mutação.

Essa particularidade acontece por que o albinismo ocular é causado pelo cromossomo X, que não existe nas mulheres.

Geralmente, as crianças que carregam essa desordem genética se sentem muito excluídas.

Sintomas do albinismo

Normalmente a identificação de um indivíduo que sofre da falta de pigmentação na pele decorrente de mutação genética pode ser feita apenas com a observação de sinais característicos como:

  • Cor da pele: apesar de a grande maioria dos casos apresentarem indivíduos com a pele branca, existem casos onde pessoas apresentam tons de pele que podem variar entre o branco e o marrom. É possível que indivíduos com a doença passem a produzir melanina ao longo dos anos, com mais frequência em jovens e adolescentes, podendo causar pintas e sardas em alguns casos;
  • Cor do cabelo: a cor dos cabelos da pessoa é determinada de acordo com a quantidade de melanina produzida pelo organismo de cada indivíduo, podendo variar do branco ao castanho. Pessoas com ascendência asiática ou africana podem apresentar cabelos castanhos, louros ou ruivos. Assim como a pele, a produção de melanina pode aumentar com o passar dos anos, fazendo com que os cabelos fiquem mais escuros;
  • Cor dos olhos: da mesma forma que as cores dos cabelos e da pele, a cor dos olhos pode variar entre o azul claro e o castanho, podendo mudar conforme aumenta a produção de melanina com o passar do tempo;
  • Visão: deficiência visual é uma característica que atinge todos os tipos de albinismo, causada principalmente pelo desenvolvimento irregular do nervo ótico que liga o olho ao cérebro. O desenvolvimento irregular da retina também é um fator que contribui para o surgimento de problemas de visão.

Os problemas de visão decorrentes da falta de produção de melanina pelo organismo podem incluir fotofobia, estrabismo, hipermiopia e miopia. Em alguns casos, essa condição pode inclusive levar o paciente à cegueira.

Como é feito o diagnóstico

Na grande maioria dos casos, apenas a observação clinica é suficiente para diagnosticar a doença em um indivíduo, principalmente pelos sintomas bastante característicos dessa condição.

Para obter um diagnóstico mais detalhado é preciso incluir a realização de avaliação física, um exame minuciosamente realizado por oftalmologista.

O exame oftalmológico será realizado com o objetivo de encontrar indícios de doenças como fotofobia, nistagmo e estrabismo.

Também é realizada uma análise da pigmentação da pele do indivíduo e de membros de sua família para fins de comparação da pigmentação de suas peles e cabelos.

Alguns médicos podem solicitar que seja realizado também o exame de eletrodiagnóstico, que não é invasivo e ajuda a diagnosticar problemas na visão que podem estar relacionados a mutação.

Esse exame é feito com o uso de eletrodos, que são presos ao escalpo e testam a conexão dos olhos com as áreas do cérebro responsáveis pelo controle da visão.

Além desses, os testes genéticos ainda são considerados a maneira mais eficiente de se diagnosticar um indivíduo com albinismo. Mesmo assim, muitos médicos acabam por descartar a realização desse exame quando há histórico dessa condição em membros da família.

Existe tratamento para o albinismo?

Por se tratar de uma mutação genética, as alternativas de tratamento são muito limitadas.

O acompanhamento, tanto dos sinais de falta de pigmentação da pele quanto da saúde dos olhos, pode ajudar a detectar possíveis problemas que possam surgir.

Periodicamente deverão ser realizadas avaliações para acompanhar se existe alguma lesão que possa levar o indivíduo a desenvolver câncer de pele, com o objetivo de detectar a tempo esses indícios e trabalhar em sua prevenção.

É possível que o indivíduo tenha que fazer uso de lentes de especiais, que devem ser prescritas pelo oftalmologista que está acompanhando o caso.

Como a vitamina D é absorvida diretamente dos raios solares pelo nosso organismo, as pessoas albinas, que devem evitar ao máximo a exposição a esses raios, podem receber orientações médicas para o consumo de vitamina D através da alimentação e do uso de suplementos vitamínicos.

Os casos onde o paciente apresente nistagmo ou estrabismo podem necessitar de intervenções cirúrgicas para correções, e por mesmo que não eliminem totalmente os problemas, ajudam a minimizá-los e melhoram a qualidade de vida do paciente.

Como a pessoa albina convive com essa condição?

É possível que a pessoa albina leve uma vida completamente normal, durante longos anos, principalmente se forem tomadas algumas medidas que visam melhorar a qualidade de vida do indivíduo:

  • Uso de roupas que possam proteger a pele dos raios solares, como camisetas de manga comprida e calças;
  • Óculos escuros para proteger os olhos da exposição ao sol e evitar a sensibilidade à luz;
  • Proteger sempre a cabeça da exposição aos raios solares com o uso de chapéus, bonés e outros acessórios;
  • Nunca abrir mão do uso de protetor solar antes de sair de casa e se expor aos raios UVA e UVB. O ideal é utilizar um protetor com Fator de Proteção Solar 30, no mínimo.
É preciso se proteger muito bem para não sofrer queimaduras.

Mitos e discriminação

       

Algumas crenças perseguem as pessoas albinas em determinadas regiões do mundo, fazendo com que essas pessoas acabem segregadas do convívio em sociedade.

No lado oriental do continente africano, os albinos são vistos como criaturas que trazem sorte, o que faz com que suas vidas estejam sempre em risco, pois pessoas que creem nessas superstições acabam tirando suas vidas para usar seus órgãos em rituais.

Acredita-se também que os albinos possuem poderes sobrenaturais, onde é possível que a pessoa que tirou a vida de uma pessoa albina herde seus poderes.

Em países como Moçambique, Zimbábue, Quênia e outros, as notícias de sequestros, agressões, tráfico e assassinatos de albinos surgem com certa frequência.

Nem mesmo as crianças são poupadas de todo o misticismo e discriminação que cerca as pessoas nessa condição, fazendo com que em alguns países já estejam sendo criados centros para o acolhimento dessas crianças em situação de risco extremo.

Existem relatos da existência de um mercado negro e bizarro envolvendo pessoas albinas.

Em países como a Tanzânia, são relatados dezenas de casos de pessoas albinas que tiveram partes de seus corpos amputadas, como mão, braços e pernas, para que fossem vendidos para serem utilizados em rituais mágicos e obscuros.

Estima-se que pessoas que realizam esse tipo de prática cheguem a pagar valores superiores a R$ 100 mil reais por um albino.

Também há quem justifique a violência contra os albinos alegando que, por serem “criaturas mágicas”, podem enriquecer e ocupar cargos políticos importantes rapidamente.

Produções de cinema que ajudam a reforçar o preconceito

As produções cinematográficas, em sua grande maioria, costumam apresentar personagens albinos como vilões, assassinos e tudo de pior que você possa imaginar.

Essa questão da abordagem cinematográfica é um verdadeiro desserviço que precisa ser revisto urgentemente pela indústria.

Não são poucos os filmes onde o albino possui esse estereótipo, sendo visto mais como uma aberração do que como um ser humano. Confira alguns desses filmes abaixo:

Uma Cilada Para Roger Rabbit

O filme não afirma que o vilão, Juiz Doom, é albino, mas as características da mutação estão presentes na composição do personagem.

Os olhos vermelhos também são normalmente atribuídos a pessoas albinas, o que é totalmente equivocado.

As Crônicas de Nárnia

Outro exemplo onde os personagens não são declaradamente albinos, mas possuem características que remetem a essa condição.

Isso pode ser visto no personagem da Feiticeira branca, por exemplo.

Albino

Produzido em 1976, esse filme é provavelmente o que mais reforça o estereótipo negativo da pessoa com albinismo.

O filme se passa no continente africano, curiosamente onde os albinos encontram mais problemas de discriminação, violência e intolerância.

Muitos atribuem a caça aos albinos nos países africanos ao estereótipo criado pelo filme há mais de 40 anos.

Powder

Diferentemente dos filmes anteriores, Powder mostra um jovem albino rejeitado pelo próprio pai desde o nascimento, que passou a infância toda vivendo em um porão, sem conhecer o mundo externo.

Com a morte de seus avós, ele passa frequentar a escola local e começa a conviver com o estereótipo conhecido para pessoas nessa condição. Nessa fase, o personagem também descobre que possui alguns poderes como controlar a eletricidade e ler mentes.

Mesmo sendo uma produção que não apresenta o jovem albino de forma negativa, ainda conserva seu caráter sobrenatural.

Código Da Vinci

O filme inspirado no livro de Dan Brown fez um grande sucesso de público e crítica. O que chamou a atenção para os albinos é a figura do personagem Silas, um dos vilões da trama.

Segundo descrito no livro e reproduzido no cinema, o personagem que é albino teria sido rejeitado pelo pai, o que teria feito com que ele se tornasse um adulto violento e auto punitivo.

Esse perfil é mais um que atribui aos albinos apenas características negativas, desencadeadas pela sua condição de pele.

Ava Clarke

Você já deve ter percebido que a compressão equivocada do que ocorre com o organismo da pessoa albina faz com que as pessoas nessa condição acabem focando suas relações entre pessoas na mesma condição, isolando-se do restante do mundo.

A pequena Ava Clarke nasceu para quebrar esse padrão, sendo uma das crianças que mais chamam atenção no mundo da moda.

Ava é americana, filha de pais negros, e convive normalmente com a condição. Sua beleza acabou chamando a atenção do mundo fashion, onde ela desfila o cabelão cacheado e olhos e pele claros com muita personalidade por onde passa.

A carreira de modelo da menina, com apenas 10 anos de idade, já dá inveja a muitas outras modelos, pois revistas como BOOM, Vip e outras já estamparam a beleza única de Ava.

O perfil dela no Instagram já tem mais de 90 mil seguidores, fazendo com que ela já seja vista como criança-modelo da rede social onde ela é mais ativa.

Para chegar nesse estágio de sua carreira, Ava teve de conviver com incertezas, desde que foi diagnosticada com hipopigmentação quando ainda tinha 2 meses de vida.

Os médicos alertaram os pais que as chances de que a menina ficasse completamente cega eram muito altas e, por isso, desde então, Ava conta com rigoroso acompanhamento médico.

Ignorando esse prognóstico pessimista, ela segue bombando nas redes sociais e coleciona admiradores famosos, incluindo estilistas que se rendem a sua beleza única.

Ava Clarke

Outros modelos albinos famosos

Ava Clarke não é a única modelo albina que chama atenção por onde passa.

Os modelos albinos vêm ganhando cada vez mais espaço no mundo fashion, aproveitando esse espaço para mostrar ao mundo o que acontece com as pessoas nessa condição em países como a Tanzânia.

Conheça alguns modelos albinos que vêm chamando atenção do mundo da moda.

Adama Dosso

Adama Dosso

Stephen Thompson

Stephen Thompson

Alyona Subbotina

Alyona Subbotina

Thando Hopa

Thando Hopa

Albinismo no mundo animal

A mutação genética que causa falta de produção de melanina no organismo e consequentemente a falta de pigmentação na pele também está presente entre os animais.

Infelizmente, ao contrário dos humanos, os animais albinos possuem chances de sobrevivência muito pequenas em seu habitat natural.

Sua fragilidade a exposição dos raios do sol faz com que sua mobilidade seja prejudicada durante o dia, tornando esses animais presas fáceis para seus predadores naturais. A falta de coloração nesses animais também os prejudica, já que sua capacidade de camuflagem fica extremamente prejudicada.

Nos casos dos animais albinos, a vida em cativeiro pode se apresentar como a melhor opção para que eles possam sobreviver por mais tempo, procriar e perpetuar a espécie.

Como os animais albinos são extremamente raros, é comum que eles sejam expostos em zoológicos de todo o mundo.

Nas lojas de animais, é possível encontrar animais nessa condição, com preços normalmente altos, como cobras, coelhos e outros animais de pequeno porte. Nesses casos, é preciso tomar cuidado para não pagar uma grande quantia por um animal que na verdade não é albino.

É muito comum que ocorra uma confusão e animais considerados albinos na verdade são apenas brancos. Esses animais confundidos com albinos possuem a pelagem branca, mas seu organismo produz normalmente melanina, descaracterizando o albinismo.

Vale lembrar que por se tratar de animais muito raros, tê-los em cativeiro sem as condições mínimas necessárias para que eles possam sobreviver por um longo tempo não é recomendado.

Existem várias instituições que possuem toda a estrutura necessária para que esses animais possam viver em segurança.

Considerações finais

Estimativas mostram que cerca de 17 mil pessoas em todo o mundo são albinas, tendo sua maior concentração no continente africano, em regiões que abrigam países como Tanzânia, Moçambique e Quênia, onde existe 1 pessoa albina para cada 2000 pessoas.

Nesses locais, o preconceito é alimentado por crenças religiosas que levam à violência extrema contra as pessoas portadoras dessa mutação genética, atingindo idosos, adultos e crianças.

Para reduzir esse problema, é preciso que as pessoas desses lugares recebam informação para que compreendam a natureza do distúrbio e aceitem que pessoas albinas são iguais a qualquer outra pessoa.

Muitas ONGs e pessoas, como os modelos que citamos anteriormente, tentam mostrar não só para as regiões onde existe uma maior concentração de pessoas albinas, mas para todo o mundo, que elas podem viver tranquilamente inseridas na sociedade de hoje.

Para garantir que as pessoas albinas tenham uma qualidade de vida mais satisfatória, é recomendado que tomem alguns cuidados, principalmente em relação a exposição aos raios solares.

Fazer uso de acessórios como bonés e chapéus para proteger a cabeça e cabelos, e calças e camisas de mangas compridas, e sempre utilizar protetor solar com fator de proteção 30 ou superior, são hábitos simples que ajudam muito a minimizar problemas como insolação, além de prevenir o surgimento do câncer de pele.

Como ainda há nenhum tipo de tratamento específico para as pessoas albinas, a prevenção é a melhor forma de evitar complicações e conviver da melhor maneira possível com a condição.

Não existe nenhum motivo que justifique que as pessoas albinas sejam tratadas como aberrações e sejam excluídas do convívio social com as demais pessoas a sua volta. Esse tipo de comportamento só serve para reforçar e validar comportamentos como os que vemos ocorrer em países como Tanzânia, Moçambique e outros do continente africano.

Se você conhece alguma pessoa albina e percebe que ela normalmente fica deslocada junto de outras pessoas, tente incluí-la sempre que possível em diversas atividades para que o preconceito fique para trás e ela se sinta parte do mesmo grupo das pessoas consideradas normais – pois é isso que ela é.

Esperamos que este artigo tenha ajudado você a entender um pouco melhor o que acontece com as pessoas com albinismo. A informação é o canal para acabar com o preconceito e construirmos um mundo mais justo.

Recomendados Para Você:

       

Deixe uma resposta

Seu endereço de email não será publicado.